一項新研究表明，脆弱的X綜合征細胞中的許多異常與人體主要的質(zhì)量控制系統(tǒng)之一的故障有關(guān)。該研究發(fā)表在《 自然細胞生物學(xué)》上，提供了對該疾病的分子機制的新見解，以及尋找潛在治療方法的途徑。

當個人不制造稱為FMRP的脆弱X蛋白時，就會發(fā)生脆弱X綜合征，這是正常大腦發(fā)育所必需的。目前，關(guān)于這種關(guān)鍵蛋白的喪失如何導(dǎo)致該疾病的特征性智力障礙和嚴重學(xué)習(xí)問題的知之甚少。

羅切斯特的研究人員發(fā)現(xiàn)，缺乏FMRP的細胞中有許多不規(guī)則現(xiàn)象是由于無意義的無意義介導(dǎo)的mRNA衰變或NMD失控所致。RNA生物學(xué)家Lynne E. Maquat博士發(fā)現(xiàn)了 NMD，就像分子指南一樣，它可以幫助我們的細胞做出明智的決定，(在大多數(shù)情況下)可以改善細胞功能并有助于身體健康。例如，NMD可幫助我們的細胞適應(yīng)發(fā)育及其環(huán)境的變化，并 更快地響應(yīng)某些刺激。

通過一系列的細胞分析，Maquat的團隊發(fā)現(xiàn)NMD影響整個大腦的廣泛基因，包括控制運動控制和與注意力，學(xué)習(xí)和語言有關(guān)的認知過程的基因。他們還發(fā)現(xiàn)，當細胞中不存在FMRP時(就像在脆弱的X綜合征患者中一樣)，無意義介導(dǎo)的mRNA衰減會變成過度驅(qū)動。

在使用易碎X綜合征患者的誘導(dǎo)多能干細胞(iPSC)進行的多個實驗中，第一作者兼研究助理教授Tatsuaki Kurosaki博士。揭示了用稱為小分子抑制劑的化合物搗固NMD可恢復(fù)細胞中的某些神經(jīng)功能。

高級研究作者 ，羅切斯特大學(xué)醫(yī)學(xué)院(Rochester University of Medicine and Dentistry)生物化學(xué)與生物物理系教授，教授J. Lowell Orbison授課的Maquat說：“這是了解這種疾病如何發(fā)展的一大進步 。” “雖然NMD以各種方式支持我們的細胞，但過多地破壞了維持基因表達和蛋白質(zhì)創(chuàng)造的復(fù)雜分子平衡。沒有NMD是不好的，但是過多則有害。”

脆弱的X綜合征的治療可以緩解諸如行為問題等癥狀，支持服務(wù)可以幫助建立重要的技能，如說話和走路，但這種疾病無法治愈。

細胞研究僅提供疾病過程的快照。Kurosaki和Maquat目前正在使用脆性X綜合征的小鼠模型來更好地理解FMRP和無義介導(dǎo)的mRNA衰變在整個發(fā)育的各個階段-子宮內(nèi)，出生后和成年期之間的相互作用。他們希望了解何時以及何時增加NMD，然后測試不同的化合物以使其恢復(fù)正常水平。

Maquat也是 羅切斯特大學(xué)RNA生物學(xué)中心的負責(zé)人， 已經(jīng)花了 40多年的時間來研究無義介導(dǎo)的mRNA衰變。NMD過程的核心是mRNA或信使RNA，它從DNA獲取遺傳指令，然后將其運送到細胞的另一部分，然后將指令翻譯成蛋白質(zhì)。mRNA是基因表達的關(guān)鍵組成部分，Maquat是最早發(fā)現(xiàn)其在人類健康和疾病中的重要性并認識到基于RNA的治療方法具有巨大潛力的第一批科學(xué)家之一 。

隨著多種mRNA COVID-19疫苗的開發(fā)和批準， RNA在2020年引起了人們的關(guān)注。Maquat認為，這是開發(fā)基于RNA的療法的冰山一角。她看到了發(fā)現(xiàn)和開發(fā)更多治療傳染病，易碎X綜合征和強直性肌營養(yǎng)不良等遺傳性疾病的方法的巨大機會。

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來源：生物幫

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